Dépistage de la trisomie 21 : les tests ADN bientôt remboursés ?
Le test ADN est l’une des dernières avancées dans le dépistage de la trisomie 21. Non invasif, il consiste en une simple prise de sang de la future mère ; des échantillons d’ADN fœtal peuvent être isolés dans le prélèvement et analysés pour détecter une anomalie. La fiabilité du procédé est estimée à plus de 99%, soit beaucoup plus que les méthodes de dépistage actuelles. Mais pour l’heure, bien qu’il soit possible d’en bénéficier, le test ADN n’est pas pris en charge par l’Assurance Maladie… Et coûte environ 390 € !
La HAS a donc franchi un premier pas vers l’intégration du prélèvement d’ADN dans le parcours de dépistage classique de la trisomie 21 en recommandant le recours à ce nouveau test, qualifié d’ « innovation technologique indéniable ». Actuellement, le diagnostic s’établi en deux temps : tout d'abord, le dépistage de marqueurs spécifiques au premier trimestre de la grossesse, grâce à une prise de sang combinée à un examen échographique ; si le risque estimé est supérieur à 1 sur 250, il faut alors réaliser un caryotype pour confirmer ou infirmer la présence d’une trisomie. On procède à une amniocentèse, examen invasif dont le pourcentage de risque de fausse couche est estimé entre 0,1 et 1% ! Environ 38 000 caryotypes sont ainsi établis chaque année en France.
Le test ADN viendrait s’intercaler entre ces deux étapes. Il serait proposé si la mesure des marqueurs se situe entre 1 sur 1000 et 1 sur 51, ce qui étend le seuil de risque estimé mais permettra aussi d’éviter un bon nombre d’amniocentèses finalement inutiles. Pour les résultats supérieurs à 1/50, le caryotype et donc l’amniocentèse seront directement proposés.
La trisomie 21 concerne aujourd’hui environ 27 grossesses sur 10 000 ; il s’agit de l’anomalie dont le diagnostic donne le plus souvent lieu à une interruption médicale de grossesse. En 2012, 570 bébés porteurs d’une trisomie 21 sont nés en France.
