Posté le : 17-07-2009 à 13:11
Alors pour te répondre, Marie, j'ai fait un copié collé de Wikipédia !
La phénylcétonurie est une maladie génétique grave en relation avec un trouble du métabolisme de la phénylalanine (acide aminé d'origine alimentaire). Elle affecte un nouveau-né sur 16 000 et est responsable d'une arriération mentale (oligophrénie phénylpyruvique) progressive en l'absence de traitement approprié. En France et dans de nombreux pays, on procède à la naissance à un dépistage systématique de la phénylcétonurie.
Les enfants sont systématiquement dépistés lors du test de Guthrie (test consistant à prelever une goutte de sang au talon du nouveau née). L'enfant atteint peut vivre avec un développement cérébral normal, en suivant un régime pauvre en phénylalanine.
Il s'agit d'un régime dans lequel on supprime toute viande, poisson, œuf, laitages, légumes féculents (haricots, petit pois), chips, frites, mayonnaise, pain, pâtes, céréales,etc. c'est-à-dire tout aliment pouvant contenir la protéine produisant la phénylalanine. Cependant, il faut ajouter à ce traitement des comprimés d'Acides aminés essentiels contenus dans ce type de nourriture, pour éviter un manque de ces acides. en bref, ne sont autorisés que fruits et légumes, bonbons gélifiés. Les produits interdits sont remplacés par des substitutifs peu ressemblant.
Désolée pour le pavé, mais je trouve que c'est pas facile à expliquer, c'est particulier comme maladie. En fait à ce jour son Théo se porte à merveille, parce que sa maman lui fait suivre ce régime particulier depuis toujours, mais c'est une surveillance tout le temps... Du coup ce nouveau médicament qui est sorti serait une grande chance pour lui si ça marchait, jusqu'à présent pas de traitement sauf ce régime...