Hypomelanose de Ito

Bonjour je recherche des témoignages de parents qui ont leur enfant atteint de la maladie génétique hypomélanose de Ito. Je ne trouve presque rien sur cette maladie qui est orpheline. Cette maladie est une maladie neurocutanée auquel sont associé plusieurs anomalie: - cutané - problème vue - problème osseux et articulaire - neurologique... Je précise que mon petit garçon a une très bonne évolution il sait comptait jusqu'à 5, les jours de la semaine, reconnaître parfaitement les couleurs a un très bon langage... Par contre il est suivi depuis ses 4 mois pour strabisme et hypermétropie et depuis peu sa vue ne cesse que de s'aggraver il louche de plus en plus bref en 4 mois il a énormément perdu ce qui m'inquiète... Au niveau osseux et musculaire il a déjà un sacré compteur d'entorses 8 au total dont 4 plâtrés il a très peux de force dans les jambes ne sait toujours pas monter ou descendre seul les escaliers... Bref je recherche des témoignages de maman qui ont leur petit bout atteint de cette maladie et qui pourrait venir me communiquer leur expérience et surtout me rassurer.

Bonjour, je suis également à la recherche de précisions concernant cette maladie! Puisque je suis concernée par cette dernière. Aurait-il un autre moyen pour pouvoir converser avec vous ??? Je vous remercie! Dinz

Bonjour nous pourrions peut êtres discuter en privé à ce sujet ce n'est pas moi qui est concerné mais mon petit garçon. A très vite Emilie

bonjour je viens d'apprendre moi aussi que ma fille de 5 ans est atteinte de cette maladie orpheline et je voulais savoir si vous aviez fais les test pour votre fils et savoir ce que les médecin vous ont dis nous nous sommes sur une liste d'attente pour l’hôpital de bordeaux pour les maladie dermatologique, et je trouve le temps long. merci d'avance delphine