Anomalie chromosome 2

Bonjour à toutes et à tous, J'aimerais savoir si certains d'entre vous ont comme nous décelé une anomalie du chromosome 2. En effet, les résultats d'amniocentèse que j'ai faite le 18 août dernier, compte tenu de mon âge (38 ans) ont montré que notre puce prévue arrivée pour le 2 février prochain, présente une anomalie de ce chromosome. On est en attente de résultats analyses sanguines sur mon conjoint et moi pour savoir si nous lui avons transmis cette anomalie ou non. Je voulais savoir si d'autres parents ont vécu cela et si vous pouvez m'indiquer quelles conséquences a cette anomalie sur notre bébé. Nous sommes très inquiets. si vous avez des réponses, nous les lirons avecla plus grande attention. Merci Sophie

Bonjour, Je suis désolée mais je ne pourrais pas t'aider je voulais te souhaiter bon courage pour cette épreuve. Biz

bonjour, je vien de voir que votre enfant a une anomalie dans le chromosome 2 jaimerai savoir ce ke dise les docteur car ma fille de 4 ans vienne de déctecté ce probleme apres avoir e a la naissance une fente palatine et un petit poid. merci

[b:2905e3288b][color=indigo:2905e3288b]bonjour CARINA75, je viens de lire ton commentaire, moi je suis dans le doute que ma fille est la T21, je n'est pas voulu l'amio. je suis aller sur le site de notrefamille.com et j'ai trouver cela[/color:2905e3288b][/b:2905e3288b] CHROMOSOME 2 GENES PATHOLOGIQUES De nombreuses maladies héréditaires sont en rapport avec des anomalies génétiques du chromosome 2 Nous vous conseillons de lire la question CHROMOSOMES avant de continuer la lecture de cette question de manière à mieux comprendre ce qui suit. Le gène, encore appelé locus (loci au pluriel), peut être le siège d'une malformation due à une cause interne (vieillissement par exemple) ou externe (rayons X , rayons cosmiques, maladie virale comme la RUBEOLE (Voir ce terme), ou IATROGENE (Voir ce terme) c'est à dire due à certains médicaments comme la Thalidomide par exemple. Cette malformation provoque en général une modification dans la séquence des CODONS (Voir ce terme) qui le composent. Chaque chromosome est formé de plusieurs gènes dont l'anomalie provoque une maladie particulière. Nos protéines, dont nous sommes constitués, sont sous la dépendance des gènes. Un gène normal code pour une protéine normale c'est à dire que la synthèse de la protéine est normale. Un gène anormal code pour une protéine qui n'est plus normale et c'est ce qui provoque la maladie héréditaire. Ces anomalies, encore appelées mutations, sont transmissibles à la descendance. En cas de maladie héréditaire dite à transmission dominante (Voir DOMINANT ) la maladie apparaîtra même si le gène du chromosome correspondant de l'autre parent est normal. En cas de maladie héréditaire dite à transmission récessive (Voir RECESSIF ), il faut que les gènes des deux parents soient tous les deux porteurs de la même anomalie pour que la maladie apparaisse. Nous ne mentionnons ici que les maladies héréditaires les plus habituelles, et n'avons pas la prétention d'être absolument complet, pour la simple raison que chaque jour on découvre une nouvelle anomalie génétique correspondant à une maladie connue. La découverte, peu à peu, du GENOME (Voir ce terme) humain permet de rattacher à des malformations génétiques de très nombreuses maladies Enfin il faut savoir que plusieurs malformations génétiques peuvent être responsables d'une même maladie . Ce qui veut dire qu'une maladie peut être sous la dépendance de plusieurs anomalies génétiques portées sur plusieurs chromosomes differents. LOCI PATHOLOGIQUES DU CHROMOSOME 2 : - SYNDROME D'ALSTROM (2p13) - Déficit en apolipiproteine B (2p 22) - MALADIE DE STRUMPELL LORRAIN( 2p22) - NEPHRONOPHTHISIE (Voir ce terme) sur le bras court (2p21) - CANCER COLIQUE non polyposique de type 1 (Voir ce terme) (2p16) - SYNDROME DE LYNCH TYPE 2 (2p) - déficit en proteine C sur le bras long (2q région centromérique) - XERODERMA PIGMENTOSUM (Voir ce terme) sur le bras long ( 2q21) . TREMBLEMENT ESSENTIEL (2p22-25) - Maladie d'EHLERS DANLOS de type IV (2q31) . - SCLEROSE LATERALE AMYOTROPHIQUE (formes familiales) (Voir ce terme) (2q32) . -HYPERTENSION ARTERIELLE PULMONAIRE FAMILIALE (2q33) - XANTHOMATOSE CEREBROTENDINEUSE (Voir ce terme) (2q 34) . - PARKINSON un gène de prédisposition de forme familiale et sporadique - DIABETE DE TYPE II (gène de suscetibilité) gène codant pour une nouvelle calpaîne (CAPN 10) -AUTISME (certaines formes) Voir CHROMOSOMES GENOME Autres termes des utilisateurs : CHROMOSOME2, CHROMOSONE 2, CHROMOSOME 2 [b:2905e3288b][color=indigo:2905e3288b]je te conseil d'aller sur ce site qui pouras peut être t'aider. bon courage a vous, tiens moi au caurant merci. bonne grossesse[/color:2905e3288b].[/b:2905e3288b]

[quote:c8d6987c85="carina75"]bonjour, je vien de voir que votre enfant a une anomalie dans le chromosome 2 jaimerai savoir ce ke dise les docteur car ma fille de 4 ans vienne de déctecté ce probleme apres avoir e a la naissance une fente palatine et un petit poid. merci[/quote:c8d6987c85] Bonjour, Tout d'abord, désolée de répondre si tardivement à ton message. En effet, ma fille est atteinte d'une anomalie du chromosome 2 mais ne présente aucune maladie ni handicap (elle a 7mois1/2) pour le moment. Du fait que cette anomalie lui a été transmise par moi, il est semble t-il maintenant presque certain qu'elle ne présentera pas de handicap du fait que je ne suis moi-même porteuse d'aucune maladie. c'est tout simplement génétique. Je suis désolée pour ta petite fille. J'espère que les choses s'arrangeront vite pour elle. BOn courage. Sophie

Heureusement la science permet de prévenir les cas de maladies génétique. Par exemple, je sais que la génomique humaine est pratiquée à la clinique du professeur Feskov (https://mere-porteuse-centre.fr). Elle permet d'éviter de transmettre au bébé une anomalie génétique. Ainsi vous avez la garantie d'avoir un bébé sain. Car parfois même les parents peuvent paraître sain mais sont porteurs d'un gène anormal, qui va se développer chez l'enfant.