Examens genetiques besoin d'info

bonjour, voilà mon fils est atteind d'une mégalocornée avec prédisposition aux glaucomes,hier lors d'un examen de controle sous AG le professeur qui s'occupe de lui m'a dit que des yeux qui sortent de leurs orbites ça n'est pas du à la tension qui augmente dans ces yeux mais à un tout autre problème, cela fait un mois que ces yeux sont ainsi, c'était déja arrivé auparavent mais jamais lors d'un examen, donc les médecins me disaient que ça pouvait etre du à sa tension auculaire mais hier ils ont bien vu que non et m'on invités a faire des examens génétique pour donner un nom à ce que mon fils a...................qu'est ce qu'ils vont encore m'apprendre je commence à en avoir marre........de plus on doit déjà faire hyper attention à ce qu'il ne prenne aucun coups aux yeux sous peine de devenir aveugle il a des lunettes adaptés la journée et le nuit il dors dans un parc mais là le professeur m'a dit qu'il était encore plus que fragile a présent à cause de sa nouvelle pathologie et qu'il ne devait surtout pas se frotter les yeux........................ et la nuit alors..................j'ai trop peur pour lui je suis à bout......... tout ça pour vous demander combien de temps il faut attendre pour des résultats examen génétiques.merci désolé pour le roman mais je suis encore sous le choc de cette nouvelle annonce et j'avais besoin de parler.

Salut Candy je suis dslée ma pauvre tu cumules les mauvaises nouvelles.. :cry: :cry: Je ne peux malheureusement pas te renseigner je ne sais pas du tout.. Bonne continuation.. et courage! bises

[quote:edb336a60a="*** Didi &Théo ***"]Salut Candy je suis dslée ma pauvre tu cumules les mauvaises nouvelles.. :cry: :cry: Je ne peux malheureusement pas te renseigner je ne sais pas du tout.. Bonne continuation.. et courage! bises[/quote:edb336a60a] merci, malgré que tout le monde dans ma famille me dise que j'ai du courage moi je ne trouve pas à chaque nouvelle je m'éffondre et je met des jours voir des mois à m'en remettre; d'ailleur ma fille soufre peut etre du syndrome de turner.................. mon pédiatre le soupçonne aussi mais il faut attendre ça sera sur vers 5 8 ans................ elle en a 7 j'ai pas fini de me faire du soucis, le syndrome de turner se caractérise par une petite taille ça me fait un peu peur mais ce qui me fait le plus peur c'est la stérilité................... qu'est ce que j'ai fait de travers pour que mes enfants soient ainsi malade................ je m'en veux et je m'en voudrai toute ma vie...........

merci, malgré que tout le monde dans ma famille me dise que j'ai du courage moi je ne trouve pas à chaque nouvelle je m'éffondre et je met des jours voir des mois à m'en remettre; d'ailleur ma fille soufre peut etre du syndrome de turner.................. mon pédiatre le soupçonne aussi mais il faut attendre ça sera sur vers 5 8 ans................ elle en a 7 j'ai pas fini de me faire du soucis, le syndrome de turner se caractérise par une petite taille ça me fait un peu peur mais ce qui me fait le plus peur c'est la stérilité................... qu'est ce que j'ai fait de travers pour que mes enfants soient ainsi malade................ je m'en veux et je m'en voudrai toute ma vie...........[/quote] Je comprend plus ou moins tes réactions, je me suis demandée ce que j'avais fait de mal pour avoir tant d'épreuve à surmonter. Tout d'abord, le père de ma fille, m'avait demandé d'avorter puis à 10sg, prise de sang douteuse pour la toxo (toxo contracté autour de la conception), puis le diabète gestation. et ma puce en siège qui malgré la manip. n'avait pas voulu se retourner. Deux semaines avant ma césarienne, une belle grosse entorse, donc des béquilles pour moi à la maternité. Puis, on m'annonce que ma fille a une particularité, càd le pectoraux droit manquant (elle n'aura peut être qu'un sein, dur en tant que femme de s'imaginer cela), c'est le syndrome de Poland. Ma puce a 3 mois est a déjà passé pleins de radios, fond oeil, prise de sang, examens. Ce qui est le plus dur, c'est de ce dire que c'est de notre faute, même si ce n'est pas vrai. Maintenant j'essaye de minimiser les choses, c'est le destin qui a voulu ça, certainement pour une raison, en tout cas, nos enfants seront bien suivis. Il faut qu'on soit la pour eux et je suis sure qu'il nous en voudrons pas, ma puce a mes yeux est parfaite, je pense que tu dois penser la même choses de tes enfants. Courage à toutes les mamans dans le même cas. Bisous, PS : j'ai hâte d'être dans une société où le physique ne serait plus une priorité.

bonjour merci pour vos réponses. 1 mois et demi ça va me parrraitre une éternité. déjà là je lui fait faire ces examens génétiques après les vacances car je sais déjà que si j'ai les résultats avant de partir ça sera même pas la peine d'y aller.quand j'ai appris que mon fils avait encore un problème a ces yeux j'ai pleuré et mes bras on tremblé tout seul pendant un quart d'heure. pour ce qui est des examens mes enfants aussi y on eu droit depuis leurs premiers jours de vie, mon fils a commencé ces examens sous anesthésie générale pour ces yeux a 3 jours et ça continu régulièrement pour les controle et ce jusqu'a 6 ans minimum, enfin jusqu'a ce qui se tienne tranquille car c'est une machine qui prend l'oeil et qui le retourne, mon mari y a eu droit et c'est pas agréable du tout!!!! mes enfants vont bien dans un sens c'est normal ils ne comprennent pas ce qui leur arrive mais moi là je repars dans le mauvais sens j'ai perdu quasi 2 kg en 2 semaines la déscente aux enferts ne fait que continuer, je sais qu'il y a pire ailleur ques des mamans on des enfants qui sont atteint de cancers ou autre et bien je leur dis qu'elle on bien du courage car moi je ne sais pas si je l'aurai supporté entre mon fils qui risque de devenir aveugle a tout instant et ma fille qui risque de faire un arret cardiaque ben je suis déjà anéantie................bref désolé du roman j'ai besoin de parler et a vrai dire dans mon entourage a par mes parents et mon mari je suis une grande incomprise car personne ne se rend compte de la gravité des maladies de mes enfants, pour eux y sont beaux y sont en forme donc TOUT VA BIEN................................

Bonjour Candy, Pour ma part j'attends aussi les résultats du cariotype d'Anaël... ça fait maintenant 3 mois qu'on a fait la prise de sang et je n'ai pas de nouvelle de la généticienne. Elle m'a dit de compter entre 2 mois et demi et 3 mois pour avoir le résultat... Après je pense que ça dépend de la technique d'analyse demandée ainsi que du centre qui va traiter la demande... Bon courage à toi. Je sais aussi ce que c'est le sentiment d'incompréhension... Entre les personnes qui te traitent limite de monstre de parler de ton enfant comme une personne handicapée, ceux qui veulent à tout prix minimiser la douleur et la gravité... c'est très difficile. Quoi qu'il en soit, personne ne peux juger la douleur et l'impact sur les parents, c'est personnel, intrinsèque et personne ne peut se mettre à notre place... Et même s'il y a pire ailleurs, c'est notre enfant, la chair de notre chair... et même si ce n'était "pas grave", ça change tout parce que ça nous touche directement. Aurélie et Anaël, 7 mois, toujours en attente de réponses...

[quote:7965e4ffc1="Euphroseen"]Bonjour Candy, Pour ma part j'attends aussi les résultats du cariotype d'Anaël... ça fait maintenant 3 mois qu'on a fait la prise de sang et je n'ai pas de nouvelle de la généticienne. Elle m'a dit de compter entre 2 mois et demi et 3 mois pour avoir le résultat... Après je pense que ça dépend de la technique d'analyse demandée ainsi que du centre qui va traiter la demande... Bon courage à toi. Je sais aussi ce que c'est le sentiment d'incompréhension... Entre les personnes qui te traitent limite de monstre de parler de ton enfant comme une personne handicapée, ceux qui veulent à tout prix minimiser la douleur et la gravité... c'est très difficile. Quoi qu'il en soit, personne ne peux juger la douleur et l'impact sur les parents, c'est personnel, intrinsèque et personne ne peut se mettre à notre place... Et même s'il y a pire ailleurs, c'est notre enfant, la chair de notre chair... et même si ce n'était "pas grave", ça change tout parce que ça nous touche directement. Aurélie et Anaël, 7 mois, toujours en attente de réponses...[/quote:7965e4ffc1] MERCI ça me fait du bien de pas me faire enfoncer au fond du trou ça change, le pire c'est qu'il a des grosses lunettes de protection pour le sport, des lunettes trop laides quoi et tout ces gens hypocrites qui disent oh qu'il est beau avec ces belles lunettes................. des fois j'ai envie de les frapper tellement y m'énerve. pétard 2 3 mois mais je vais devenir dingue déjà que la je dois attendre le 27 JUILLET pour la consultation génétique.............................

Reste sereine Candy. Ici aussi l'attente est très longue... je n'ai rendez-vous avec la neuropédiatre que le 29 juillet et si ça se trouve, je n'aurai pas de nouvelle des résultats génétique avant cette date... depuis le mois de février que j'attends... Pour les autres, je te comprends. Lundi dernier, je suis allée dans un magasin spécialisé en articles pour personnes handicapées. Car le problème est qu'Anaël n'a pas un bon tonus en haut du dos et le siège auto n'est pas possible pour les longs trajets, au bout de 20 minutes il se mets à hurler (lui qu'on entend jamais...)... Donc nacelle, mais il a 7 mois et commence à être sérieusement à l'étroit... Et bien la vendeuse m'a limite traité de monstre quand je lui ai dit sereinement que mon fils était handicapé et que je voulais des conseils pour son transport. Elle m'a harcelé de "et qu'est-ce qui vous fait penser qu'il a un problème ?" et "Mais vous êtes sûre ?"... Non, non, je me fais des films, ça m'amuse peut-être... Bref, j'ai eu beau lui expliquer qu'il avait un suivi... ben non, elle n'a pas voulu admettre... ça m'a rendu malade pendant 3 jours... C'est déjà super dur d'admettre que notre enfant a un souci... alors que les autres viennent essayer de limiter la réalité... grrrrrr :evil: Bon courage ! Moi je vais essayer de trouver du soutien, j'ai RDV avec le médecin du CAMPS (centre d'accueil médico psychologique et social) et le pédiatre de la PMI de mon secteur mardi prochain. On va sûrement monter un dossier pour compensation du handicap... mais c'est sûr que sans réponse ni diagnostique réel, c'est compliqué... Bon, je file. Bon week-end, je ne pense pas être de retour avant mardi

[quote:6e7484a4cf="Euphroseen"]Reste sereine Candy. Ici aussi l'attente est très longue... je n'ai rendez-vous avec la neuropédiatre que le 29 juillet et si ça se trouve, je n'aurai pas de nouvelle des résultats génétique avant cette date... depuis le mois de février que j'attends... Pour les autres, je te comprends. Lundi dernier, je suis allée dans un magasin spécialisé en articles pour personnes handicapées. Car le problème est qu'Anaël n'a pas un bon tonus en haut du dos et le siège auto n'est pas possible pour les longs trajets, au bout de 20 minutes il se mets à hurler (lui qu'on entend jamais...)... Donc nacelle, mais il a 7 mois et commence à être sérieusement à l'étroit... Et bien la vendeuse m'a limite traité de monstre quand je lui ai dit sereinement que mon fils était handicapé et que je voulais des conseils pour son transport. Elle m'a harcelé de "et qu'est-ce qui vous fait penser qu'il a un problème ?" et "Mais vous êtes sûre ?"... Non, non, je me fais des films, ça m'amuse peut-être... Bref, j'ai eu beau lui expliquer qu'il avait un suivi... ben non, elle n'a pas voulu admettre... ça m'a rendu malade pendant 3 jours... C'est déjà super dur d'admettre que notre enfant a un souci... alors que les autres viennent essayer de limiter la réalité... grrrrrr :evil: Bon courage ! Moi je vais essayer de trouver du soutien, j'ai RDV avec le médecin du CAMPS (centre d'accueil médico psychologique et social) et le pédiatre de la PMI de mon secteur mardi prochain. On va sûrement monter un dossier pour compensation du handicap... mais c'est sûr que sans réponse ni diagnostique réel, c'est compliqué... Bon, je file. Bon week-end, je ne pense pas être de retour avant mardi[/quote:6e7484a4cf] SALUT je vois que tu es du var, tu es d'ou moi je suis sur la seyne. sinon on ne t'as pas orienté vers la MDPH à la seyne sur mer??? car si ton enfant est handicapé, ton dossier passe en commission et selon le degré de gravité il te verse une certaine somme d'aide, c'est une aide pour les personnes handicapées quoi et moi mon fils malgré que ça ne soit que ces yeux le problème il est considéré comme handicapé donc je dois renvoyer le dossier voir si on à droit à quelque chose. Tu vas les voirs ou tu les appelles pour un rendez vous je ne sais plus et y te donnent un dossier avec un certificat médical que tu dois faire remplir par le médecin qui s'occupe de ton enfant. si tu es déjà au courant tant mieux et sinon demande tu peux avoir droit à quelque chose. pour le voyage tu as été demandé dans les magasins d'équipement spécialisé pour les personnes handicapés ou dans certaines pharmacie qui ont du matériel???? a bientot

Bonsoir, Je suis au Val un petit village juste au dessus de Brignoles. Effectivement, à la CAF on m'a parlé de la MDPH, mais apparemment je dépends d'Ollioules. Je ne les ai pas encore contacté pour le dossier, j'attends mes RDV de cette semaine. Le problème c'est qu'à ce jour je n'ai pas de diagnostique de la part de la neuropédiatre pour qui tout va s'arranger... Cependant, en tant que maman, je vois bien que ça cloche toujours au niveau de ses mains et de ses bras, même s'il a fait de gros progrès. Donc j'attends de voir si par bonheur on me dirige vers un autre neuropédiatre moins axés sur les grands prémas. Apparemment il y en a un bon sur Aix en Provence qui fait parti d'un réseau médical pur les enfants handicapé et les maladies rares, j'attends donc. Idem, j'aimerai qu'il ai une prise en charge à 100% pour la sécu car il fait de la kiné depuis qu'il a 1 mois et demi et avancer les frais devient très lourd sur le budget, surtout que les remboursements trainent en longueur... Sans compter les transporteurs qui ne sont pas fichus de remplir leurs feuilles de transport correctement et qui me demandent pas moins de 500 euros... (un coup le prénom n'est pas le bon, donc forcément il ne risque pas de trouver mon fils dans la liste de mes ayants droits, un coup ils perdent la feuille...). Enfin voilà quoi. Pour le matériel, c'est un magasin spécialisé sur Brignoles... mais force est de constater qu'ils reçoivent surtout des personnes âgées et pas beaucoup de bébés... Voilà, j'attends mes RDV mardi matin, j'espère ne pas encore être déçue, car malheureusement, j'ai très souvent été déçue, rarement écoutée, et ça se termine très généralement par des pleurs dans la voiture en rentrant, de rage et d'incompréhension... Donc un fois de plus, j'ai une attente énorme... mais je ne fais plus d'illusion quant au résultat de la matinée. A bientôt