Posté le : 05-12-2011 à 16:26
Salut
j'en suis a mon BB2, après ma 1ere echo, la clareté nucale était de 3.1 cm, l'echographe m'a donc envoyé fais une biopsie de trophoblaste :
1er résultat en 24 h00 : il y a une translocation équilibrée des chromosomes 1 et 8.
Mon mari et moi avons été faire une prise de sang pour analyser notre caryotype, je viens juste d'apprendre (après 3 semaines d'attente) que c'etait moi qui était porteuse de la translocation. Donc c'est un peu rassurant mais je n'ai pas plus d'info.
J'ai RDV avec une généticienne mercredi prochain afin de savoir exactement le pourquoi du comment.
Je precise que pour mon 1er BB, je n'ai même pas fais la prise de sang conseillée pour le dépistage trisomique car on m'avais dit que la clareté nucale était bonne, mais quant j'ai vu le graphique de la norme pour BB2, celle de mon BB1 était aussi élevé (2.4), peut être est il porteur également de la même translocation.
Comme toi je me pose aussi beaucoup de questions, surtout sur le domaine de la génétique (c'est très compliqué)
Donc j'ai compris le principe de la translocation équilibrée, mais quels en sont les résultats