Soutien pour une maman avec une maladie genetique

[b:c45bd709dd]j'ai une maladie qui s'apelle charcot marie thoot qui est genetique neurodegenerative. j'ai deja un petit garçon de bientot 2 ans qui n'a rien. aujourd'hui je suis enceinte de 6 semaines et je doit attendre la 12 eme semaines pour faire une ponction de placenta pour savoir si le foetus est atteint ou non. si le foetus est atteint j'aurai recours a une interruption medicale de grossesse. je suis heureuse d'etre enceinte mais c'est difficile d'essayer a ne pas s'attacher a ce "peu etre" futur bébé. y a t'il des femmes qui ont ou sont dans ma situation?[/b:c45bd709dd]

je ne suis pas dans ton cas mais je voulais juste te souhaiter bonne chance pour ce futur bb, qu'il se porte bien et toi aussi :wink: ces semaines d'attentes doivent être si pénibles à vivre! bon courage!

[quote:89a0f9a3d2="kitthy"]je ne suis pas dans ton cas mais je voulais juste te souhaiter bonne chance pour ce futur bb, qu'il se porte bien et toi aussi :wink: ces semaines d'attentes doivent être si pénibles à vivre! bon courage![/quote:89a0f9a3d2] merci de ton soutien :) [/img]

[quote:5fd522da75="albine"][b:5fd522da75]j'ai une maladie qui s'apelle charcot marie thoot qui est genetique neurodegenerative. j'ai deja un petit garçon de bientot 2 ans qui n'a rien. aujourd'hui je suis enceinte de 6 semaines et je doit attendre la 12 eme semaines pour faire une ponction de placenta pour savoir si le foetus est atteint ou non. si le foetus est atteint j'aurai recours a une interruption medicale de grossesse. je suis heureuse d'etre enceinte mais c'est difficile d'essayer a ne pas s'attacher a ce "peu etre" futur bébé. y a t'il des femmes qui ont ou sont dans ma situation?[/b:5fd522da75][/quote:5fd522da75] Moi je n'ai pas de malade mais je suis porteuse d'une myopathie qui n'atteind que les garçons. J'ai un petit garçon qui n'a rien et la je suis enceinte de 8 semaines j'attend ma prise de sang pour savoir si c'est un garçon ou une fille si garçon j'aurai aussi une ponction de placenta. je suis super stressée d'attendre sans savoir si ce bb va naître ou interrompre la grossesse. On est heureux de cette grossesse sans se réjouir pleinement. Cé dur.

c'est clair que c'est difficile moi ce que je fais c'est de faire comme ci j'etais pas enceinte d'ailleurs personne n'est au courant dans nos familles.mais les nausées et la faim me ramenne vite sur terre ! j'essaie de me blinder , me dire que c'est juste un petit haricot qu'il ne ressemble a rien mais au fond de moi j'espere avoir encore la chance d'avoir un enfant en bonne santée. j'envie tellement ces femmes qui font des enfants sans se soucier parce qu'elles ont aucun pb genetique. moi je suis enceinte et je peu meme pas me rejouir juste attendre le resultat et peu etre etre heureuse :)[/b]

Je ne suis pas dans ton cas, mais je sais qu'un p'tit mot de soutien ca fait toujours du bien. Bon courage à toi en espérant que tout se passe au meiux.

[quote:0ff054d9a8="albine"][b:0ff054d9a8]j'ai une maladie qui s'apelle charcot marie thoot qui est genetique neurodegenerative. j'ai deja un petit garçon de bientot 2 ans qui n'a rien. aujourd'hui je suis enceinte de 6 semaines et je doit attendre la 12 eme semaines pour faire une ponction de placenta pour savoir si le foetus est atteint ou non. si le foetus est atteint j'aurai recours a une interruption medicale de grossesse. je suis heureuse d'etre enceinte mais c'est difficile d'essayer a ne pas s'attacher a ce "peu etre" futur bébé. y a t'il des femmes qui ont ou sont dans ma situation?[/b:0ff054d9a8][/quote:0ff054d9a8] Coucou! Je viens de lire ton post et je comprends totallement ton cas puisque mon mari et moi sommes porteurs du gène de la mucoviscidose. Ce qui donne un risque sur 4 d'avoir un bébé malade. J'ai fait une biopsie de trophoblaste le 10 Octobre et nous sommes en attente des résultats ce qui parait très long et très angoissant. J'aurai recours comme toi à l'interruption médicale de grossesse si le foetus est atteint. Mon mari ne perd pas espoir, mais moi je suis plus sur mes gardes que lui. J'ai du mal à positiver. Je te souhaite bon courage pour l'intervention qui fait plus de peur que de mal. Tiens nous au courant !

[quote:ea4269e517="albine"][b:ea4269e517]j'ai une maladie qui s'apelle charcot marie thoot qui est genetique neurodegenerative. j'ai deja un petit garçon de bientot 2 ans qui n'a rien. aujourd'hui je suis enceinte de 6 semaines et je doit attendre la 12 eme semaines pour faire une ponction de placenta pour savoir si le foetus est atteint ou non. si le foetus est atteint j'aurai recours a une interruption medicale de grossesse. je suis heureuse d'etre enceinte mais c'est difficile d'essayer a ne pas s'attacher a ce "peu etre" futur bébé. y a t'il des femmes qui ont ou sont dans ma situation?[/b:ea4269e517][/quote:ea4269e517] Bonjour Je peux imaginer ce que tu ressens ! Je suis porteuse d'une maladie mitochondriale ! Pour l'instant, je suis en essai bébé mais lorsque je serais enceinte je devrais procéder à une ponction du placenta et une amniocentèse aussi ! C'est dur mais il faut y croire !! Je suis de tout coeur avec toi ! Si tu veux parler, n'hésites pas même en mp !

Coucou! Je viens de lire ton post et je comprends totallement ton cas puisque mon mari et moi sommes porteurs du gène de la mucoviscidose. Ce qui donne un risque sur 4 d'avoir un bébé malade. J'ai fait une biopsie de trophoblaste le 10 Octobre et nous sommes en attente des résultats ce qui parait très long et très angoissant. J'aurai recours comme toi à l'interruption médicale de grossesse si le foetus est atteint. Mon mari ne perd pas espoir, mais moi je suis plus sur mes gardes que lui. J'ai du mal à positiver. Je te souhaite bon courage pour l'intervention qui fait plus de peur que de mal. Tiens nous au courant ![/quote] [b:883890676e][color=darkred:883890676e][/color:883890676e]moi aussi mon conjoint reste positif moi moi je prefere rester optimiste pour etre moins deçu.d'ailleurs j'oublie tres souvent que j'ai la vie en moi, je me dit que c'est minuscule que ça ressemble a rien mais j'ai peur que de refoulé tout ça me fasse encore plus de mal car un jour on a le boomerang qui nous revient dans la figure. le plus dur c'est l'avortement (deja eu recours a une interruption medicale de grossesse) surtout que j'ai l'impression d'etre un peu denigré, delaissé par l'equipe medicale j'ai vraiment l'impression d'etre jugé ! alors ça aide pas a se dire qu'on fait le bon choix! mais quel parent seront nous pour mettre au monde un enfant handicapé!deja que la vie quotidienne est tres difficile pour nous alors comment peut on le faire vivre a la chair de notre chair! au jour d'aujourd'hui ma geneticienne se bat pour trouver un hopital qui voudrait pratiquer la ponction de placenta pour mon cas! comme ma maladie n'est pas mortelle il ne considere pas ma maladie grave! encore des f***** loi qui nous barre la route! mais je sais qu'elle va trouver on a encore 5 semaines devant nous! et apres? nous battre pour trouver un hopital pour pratiquer une interruption de grossesse pour la maladie de charcot? deja que c'est dur il nous complique encore plus la chose! aucune aide juste nous mettre des batons dans les roues ! je pense que dans votre cas il ne pose pas de problemes car c'est une maladie mortelle. a tu deja un enfant? ou a tu deja eu recours a une IMG?[/b:883890676e]

[b:d6135e0153][color=darkred:d6135e0153][/color:d6135e0153]moi aussi mon conjoint reste positif moi moi je prefere rester optimiste pour etre moins deçu.d'ailleurs j'oublie tres souvent que j'ai la vie en moi, je me dit que c'est minuscule que ça ressemble a rien mais j'ai peur que de refoulé tout ça me fasse encore plus de mal car un jour on a le boomerang qui nous revient dans la figure. le plus dur c'est l'avortement (deja eu recours a une interruption medicale de grossesse) surtout que j'ai l'impression d'etre un peu denigré, delaissé par l'equipe medicale j'ai vraiment l'impression d'etre jugé ! alors ça aide pas a se dire qu'on fait le bon choix! mais quel parent seront nous pour mettre au monde un enfant handicapé!deja que la vie quotidienne est tres difficile pour nous alors comment peut on le faire vivre a la chair de notre chair! au jour d'aujourd'hui ma geneticienne se bat pour trouver un hopital qui voudrait pratiquer la ponction de placenta pour mon cas! comme ma maladie n'est pas mortelle il ne considere pas ma maladie grave! encore des f***** loi qui nous barre la route! mais je sais qu'elle va trouver on a encore 5 semaines devant nous! et apres? nous battre pour trouver un hopital pour pratiquer une interruption de grossesse pour la maladie de charcot? deja que c'est dur il nous complique encore plus la chose! aucune aide juste nous mettre des batons dans les roues ! je pense que dans votre cas il ne pose pas de problemes car c'est une maladie mortelle. a tu deja un enfant? ou a tu deja eu recours a une IMG?[/b:d6135e0153][/quote] Coucou, je suis de tout coeur avec toi et comprends parfaitement l'état de stress que vous devez subir. Pour ma part avant les résultats (que j'ai d'ailleurs eus hier : bébé va bien pas de muco et pas de trisomie en + c'est une fille! :D ) je ne me projettais dans rien malgré toutes les espérances qu'on peut avoir en voulant mettre un enfant au monde.J'étais en stand by comme on dit. Il faut s'armer de courage : continuer à espérer le positif (ce petit être vit en toi) mais prévoir le négatif pour ne pas non plus tomber de haut. Ce qui est très dur.... Moi j'ai déjà un petit garcon (euh plutôt grand : 10 ans) qui va très bien que j'ai eu avant de rencontrer mon mari. On avait très envie d'un à nous! Je n'ai jamais eu donc recours à une IMG et j'imagine l'étape psychologique qu'il faut surmonter en en faisant une. Bien qu'on se prépare on n'est jamais vraiment prêt !!! Par contre je suis étonnée que tu rencontres des problèmes pour qu'on te fasse pratiquer une biopsie de trophoblaste; Tu es de quelle région? En effet nous n'avons rencontré AUCUN problème pour notre suivi génétique et celui de notre futur bébé : l'équipe médicale nous a très bien informés, tout a été très bien suivi et organisé. J'espère fortement pour vous que vous trouverez un hopital qui pourra te faire cette intervention aussi bien que le mien. En attendant, en ce qui concerne l'IMG, personne ne doit entraver votre décision. Ceux qui se permettent de juger n'ont rien compris et cette décision vous appartient à toi et à ton conjoint et rien qu'à vous. Au risque de me répéter : COURAGE essaie de faire le vide de temps en temps. Et n'hésite pas à me tenir informée. Biz

Coucou, je suis de tout coeur avec toi et comprends parfaitement l'état de stress que vous devez subir. Pour ma part avant les résultats (que j'ai d'ailleurs eus hier : bébé va bien pas de muco et pas de trisomie en + c'est une fille! :D ) je ne me projettais dans rien malgré toutes les espérances qu'on peut avoir en voulant mettre un enfant au monde.J'étais en stand by comme on dit. Il faut s'armer de courage : continuer à espérer le positif (ce petit être vit en toi) mais prévoir le négatif pour ne pas non plus tomber de haut. Ce qui est très dur.... Moi j'ai déjà un petit garcon (euh plutôt grand : 10 ans) qui va très bien que j'ai eu avant de rencontrer mon mari. On avait très envie d'un à nous! Je n'ai jamais eu donc recours à une IMG et j'imagine l'étape psychologique qu'il faut surmonter en en faisant une. Bien qu'on se prépare on n'est jamais vraiment prêt !!! Par contre je suis étonnée que tu rencontres des problèmes pour qu'on te fasse pratiquer une biopsie de trophoblaste; Tu es de quelle région? En effet nous n'avons rencontré AUCUN problème pour notre suivi génétique et celui de notre futur bébé : l'équipe médicale nous a très bien informés, tout a été très bien suivi et organisé. J'espère fortement pour vous que vous trouverez un hopital qui pourra te faire cette intervention aussi bien que le mien. En attendant, en ce qui concerne l'IMG, personne ne doit entraver votre décision. Ceux qui se permettent de juger n'ont rien compris et cette décision vous appartient à toi et à ton conjoint et rien qu'à vous. Au risque de me répéter : COURAGE essaie de faire le vide de temps en temps. Et n'hésite pas à me tenir informée. Biz[/quote] felicitations pour votre fille :) vous avez de la chance :) moi mon petit gars a 2 ans je l'ai eu a 22 ans ; je profite de ma santée qui me permet, malgré de nombreuses difficultés, a m'occupé de mon fils et du "peu etre" deuxieme car je sais pas ce que la vie me reservera dans quelques années alors je profite de ce qu'il me reste. ma geneticienne se trouve sur paris et elle m'apelle normalement vendredi pour me dire si elle a trouvé un hopital qui pratiquerai une ponction de placenta pour une charcot.mais j'ai confiance en elle :) pour l'IMG (si il y a) je ne suis pas non plus confiante si c'est difficile pour une ponction de placenta ça sera le meme parcours du combattant pour une IMG! le probleme c'est que ça depend des hopitaux et de l'equipe medicale!on va nous dire oui ici et non la bas! mais rien n'y fait je ne veut toujours pas me dire que je suis enceinte, je le serai qand on m'aura dit que le foetus n'a rien!une chance sur deux c'est trop:( j'espere avoir encore un cadeau du ciel

Bonjour Je peux imaginer ce que tu ressens ! Je suis porteuse d'une maladie mitochondriale ! Pour l'instant, je suis en essai bébé mais lorsque je serais enceinte je devrais procéder à une ponction du placenta et une amniocentèse aussi ! C'est dur mais il faut y croire !! Je suis de tout coeur avec toi ! Si tu veux parler, n'hésites pas même en mp ![/quote] [b:c2228ec2b1]bonjour, ta maladie tu a combien de chance sur combien de la donner?j'espere que ça marchera pour toi, tient moi au courant! [/b:c2228ec2b1]

juane je voulais te demander : comment ça se passe une ponction de placenta ? ça fait mal? on a les resultats au bout de 8 jours c'est ça? les resultats ils envoient ça par courrier? tu a pu connaitre le sexe grace a la ponction de placenta?

[quote:3b5ec03a79="albine"]juane je voulais te demander : comment ça se passe une ponction de placenta ? ça fait mal? on a les resultats au bout de 8 jours c'est ça? les resultats ils envoient ça par courrier? tu a pu connaitre le sexe grace a la ponction de placenta?[/quote:3b5ec03a79] Une ponction de placenta se fait en hospitalisation de jour. Tu auras une petite anesthésie locale (qui se fait par une piqure)au niveau du ventre qui servira à endormir les couches supérieures de l'épiderme. Ensuite ils piquent une seconde fois pour faire le prélèvement. Et c'est à l'intérieur que tu ressens tout. Je pense que chaque femme le vit différemment, mais pour moi qui ne suis pas du tout douilllette, je l'ai ressenti comme un stérilet qu'on te déplace pour le remettre bien en place. La piqure de l'anesthésie n'est pas du tout douloureuse. Donc franchement plus de peur que de mal comme je te le disais. Les résultats ont été très rapides à ma grande surprise puisqu'ils m'avaient annoncé un délai de 8 jours pour la muco et 15 pour le trisomie; alors qu'en fait j'ai eu tous les résultats 5 jours plus tard. Ils m'ont annoncé la nouvelle par téléphone et le confirment par écrit après. C'est aussi grâce à cette biopsie que j'ai pu connaitre le sexe du bébé. Ils te demandent lors de l'entretien si tu veux le savoir ou non. Voilà j'espère avoir éclairer tes lanternes pour le moment tu es dans l'attente (le plus dur), j'espère que tu trouveras un hopital pour te faire l'intervention.

juane : merci de m'avoir un peu mieux eclairée! j'espere avoir moi aussi la reponse aussi vite et c'est bien aussi qu'il telephone ça evite de se deplacer et c'est super aussi de savoir le sexe! j'ai hate de savoir! le jour de la ponction il faut etre au repos apres?car moi pour rentrer chez moi j'ai 2 heures de transport en commun!