Recherche maman ou futur maman porteuse de maladie genetique (Page 2)

[quote:7fed3ccd4b="kokotte17"][quote:7fed3ccd4b="johanna62"]Coucou, Merci pour ta réponse. Je suis enceinte de 7 SA, et on a un conseil génétique demain pour organiser les prélèvements j'apprehende beaucoup j'espère que ca se passera bien. Moi aussi la maladie que je transmet et que d'origine maternelle. Si tu veux aprler n'hésite pas[/quote:7fed3ccd4b] Bonjour, Je croise les doigts pour que tout se passe bien pour ton conseil génétique ! J'ai RDV lundi pour voir un premier spécialiste au CHU de Bordeaux mais j'ai peur qu'il me dise qu'il faut que je passe par un don d'ovocytes, sachant que la maladie n'est transmissible que par les femmes. J'ai également RDV en juillet à Necker, comme ça j'aurais l'avis de deux spécialistes ! :? J'ai lu pleins d'articles sur la maladie de ma mère, le diagnostic prénatal, le diagnostic préimplantatoire... Et j'ai peur de ce que l'on va m'annoncer ! En plus, petite je me suis fais opérer : il ne me reste qu'un ovaire qui travaille pour deux ! Est-ce que ça ne va pas en plus diminuer ma fertilité !!! :cry: Je me pose des tas de questions qui restent sans réponse (du moins pour l'instant) ! Tu as mis combien de temps pour être enceinte ? Es-tu passer par des diagnostics prénatal ou préimplantatoire ? As tu une chance que ton bébé soit indemne ? STP fais moi partager ton expérience !! :oops:[/quote:7fed3ccd4b] Bonsoir, pour moi j'ai mis juste deux mois a etre enceinte :oops: Je vais faire un diagnostic prénatal. J'ai 25% de risque d'avoir un enfant malade. Je sais que l'ADN mitochondriale est transmise que par la femme, en effet les ovules contiennent des mitochondries qui leur permet de fabriquer de l'energie, mais sinon côté maladie j'y connais rien du tout,, si tu pouvais m'éclairer, merci beaucoup. Prend le temps de bien tout comprendre et choisir la bonne solution et la moins difficile pour toi, bon courage

Bonsoir, pour moi j'ai mis juste deux mois a etre enceinte :oops: Je vais faire un diagnostic prénatal. J'ai 25% de risque d'avoir un enfant malade. Je sais que l'ADN mitochondriale est transmise que par la femme, en effet les ovules contiennent des mitochondries qui leur permet de fabriquer de l'energie, mais sinon côté maladie j'y connais rien du tout,, si tu pouvais m'éclairer, merci beaucoup. Prend le temps de bien tout comprendre et choisir la bonne solution et la moins difficile pour toi, bon courage[/quote] Bonjour, Ma mère est atteinte d'une maladie mitochondriale syndrome de MERRF. J'ai fait des analyses il y a 4 ans et je suis porteuse de la mutation 8344, qui est à l'origine de la maladie. Sur le résultat, il indique une hétéroplasmie de la mutation 8344. :? :?: Si tu peux m'éclairer ! Les symptomes : ataxie, surdité, perte de mémoire.... J'ai peur et en même temps j'ai hâte de savoir ce que le docteur va me dire lundi !! Combien de chances j'ai d'avoir un enfant normal ? Faut-il privilégier un garçon plus qu'une fille ? Est-ce que le fait que je me retrouve avec un seul ovaire ne diminue pas ma fertilité ? Je suis impatiente je sais mais je crois qu'on est toute pareille ! :oops: Et ton conseil génétique ? ça s'est bien passée ? En attendant de tes nouvelles, bises

Bonsoir, Mon conseil s'est bien passé je savais déja ce qu'il allait me dire. Je dois encore attendre 2 semaines pour faire la recherche du sexe foetal. Pour moin c moins compliqué que pour toi. Je te souhaite bon courage pour ton conseil génétique de demain, je peux pas trop t'aider je n'y connais pas grand chose j'en suis désolée gros bisous et bon courage

[quote:1a48dc4ae1="johanna62"]Bonsoir, Mon conseil s'est bien passé je savais déja ce qu'il allait me dire. Je dois encore attendre 2 semaines pour faire la recherche du sexe foetal. Pour moin c moins compliqué que pour toi. Je te souhaite bon courage pour ton conseil génétique de demain, je peux pas trop t'aider je n'y connais pas grand chose j'en suis désolée gros bisous et bon courage[/quote:1a48dc4ae1] Bonjour, Le professeur a été optimiste ! Il m'a dit que d'une manière ou d'une autre mon enfant sera porteur et/ou atteint de la maladie mais à un pourcentage qui ne peut pas encore déterminé ! Il m'a conseillé un DPN avec une chorio et une amnio ! Il m'a dit que c'était la loterie ça peut être tout bon ou tout mauvais ! Autrement si je ne veux prendre aucun risque il faut passer par le don d'ovocytes ! Et il m'a dit que le DPI était déconseillé parce qu'il ne pourra pas être 100% exact sachant que le développement de la mutation est aléatoire ! D'où ce que je dis : la loterie ! Mais bon je vais quand même au rendez vous de Necker parce que le professeur que j'ai vu hier n'est pas spécialisé dans les maladies mitochondriales comme à Necker ! Bises

Bonjour, Ca a l'air un peu compliqué. Tu as raison de prendre RDV a necker pour en savoir plus surtout s'il est spécialisé dans les maladie mitochondriale. Pour nous on a choisi le DPN moins contraignant que le DPI (stimulation ovarienne, etre pret a temps etc.... Tu es de quelle région ? Bises et bon courage

[quote:157aad5ead="johanna62"]Bonjour, Ca a l'air un peu compliqué. Tu as raison de prendre RDV a necker pour en savoir plus surtout s'il est spécialisé dans les maladie mitochondriale. Pour nous on a choisi le DPN moins contraignant que le DPI (stimulation ovarienne, etre pret a temps etc.... Tu es de quelle région ? Bises et bon courage[/quote:157aad5ead] Bonjour, Je suis de charente maritime et toi ? Oh oui c'est compliqué mais je redeviens optimiste et je me dis qui tente rien n'a rien ! Je croise les doigts pour ton DPN !!! C'est quelle date exactement ?? Bises

Bonjour, Je suis de charente maritime et toi ? Oh oui c'est compliqué mais je redeviens optimiste et je me dis qui tente rien n'a rien ! Je croise les doigts pour ton DPN !!! C'est quelle date exactement ?? Bises[/quote] Salut, Je suis de méru dans l'oise à 50 km de paris. Je dois d'abord faire une pds dans 2 semaines environ pour savoir si c une fille ou un garcon. SI c une fille on s'arrète la car elle ne peut pas etre malade juste porteuse ou normal. Si c un garcon on fait une biopsie de tropho à 12 SA. C très long d'attendre, mais on patiente, voila gros bisous

:D :shock: :evil: :oops: :roll: :wink: :cry: :lol: moi aussi j'ai une maladie gene rara 2 de mes enfants l'on 2 ne l'on pas le 5 pas encore nee

[quote:1d8ee5bc14="beau"]:D :shock: :evil: :oops: :roll: :wink: :cry: :lol: moi aussi j'ai une maladie gene rara 2 de mes enfants l'on 2 ne l'on pas le 5 pas encore nee[/quote:1d8ee5bc14] Bonjour ! Je souhaiterais en avoir plus sur ta maladie ! Qu'est ce que c'est ? As-tu fais un dépistage lorsque tu étais enceinte ? Sais tu si ton 5e enfant l'aura ? En attendant de tes nouvelles Bises

[quote:3af410e012="kokotte17"][quote:3af410e012="beau"]:D :shock: :evil: :oops: :roll: :wink: :cry: :lol: moi aussi j'ai une maladie gene rara 2 de mes enfants l'on 2 ne l'on pas le 5 pas encore nee[/quote:3af410e012] Bonjour ! Je souhaiterais en avoir plus sur ta maladie ! Qu'est ce que c'est ? As-tu fais un dépistage lorsque tu étais enceinte ? Sais tu si ton 5e enfant l'aura ? En attendant de tes nouvelles Bises[/quote:3af410e012] :roll: :notre maladie se nomme la maladie de de recklinghausen non tant qu'il n'est pas ne je ne le sais pas je ne sais pas si j'aurais pu faire un test de depistage vas sur des site pour en savoir plus sur cette maladie :oops: :D :shock: :lol: (

Bonjour, Je suis heureuse de lire vos témoignages, tous trés riches d'expériences.En effet, je trouve peu de femmes qui ont le problème de transmettre une maladie génétique.En ce qui me concerne, j'ai 24 ans, atteinte d'ostéogénèse imparfaite (donc en fauteuil) et enceinte de 2 semaines.J'espère que cette fois-ci, le bébé va s'accrocher car au mois de février, j'ai fait une fausse couche.Je transmets ma maladie à 50%, sans savoir à quel degré.Mon ami et moi avons prit la décision de ne pas le garder s'il était atteint. En effet, sachant ce que c'est en toute conscience, je ne voudrait pas faire vivre cela à notre enfant. Nous avons eu une consultation génétique à Bordeaux et à Necker.Heureusement, je peux faire une amiosynthèse à 13 semaines pour le diagnostique pré natal.On croise les doigts pour que tout soit ok.Et si malheureusement, ça ne va pas, nous feront un DPI.On m'implantera donc un embryon sain qu'ils auront sélectionné au préalable. Les démarches sont trés lourdes mais elles existent.J'essaie d'être forte.Je veux pouvoir donner la vie et donner tout l'amour que j'ai en moi à mon futur bébé. Si d'autres personnes sont dans mon cas, j'aimerai bien qu'on communique!

Bonjour, Merci d'avoir apporté ton témoignage. Je te trouve très coureuse car tu peux transmettre une mladie que tu as toi. Pour moi c différent je n'ai pas la maladie que je peux transmettre. Mais mon petit frère a cette maladie et je sais a quel point elle est difficile et nous a apporté un lien qui ne peut pas être définissable. Pour moi je suis enceinte de 9 Sa et j'attend patiemment la 10ème pour pouvoir faire la PDS pour savoir si c une fille ou un garcon. Je croise les doigts pour que ta grossesse se passe bien et que tu es un bébé en plein forme. Bon courage et gros bisous

[quote:0d91fd16ec="johanna62"]Bonjour, Merci d'avoir apporté ton témoignage. Je te trouve très coureuse car tu peux transmettre une mladie que tu as toi. Pour moi c différent je n'ai pas la maladie que je peux transmettre. Mais mon petit frère a cette maladie et je sais a quel point elle est difficile et nous a apporté un lien qui ne peut pas être définissable. Pour moi je suis enceinte de 9 Sa et j'attend patiemment la 10ème pour pouvoir faire la PDS pour savoir si c une fille ou un garcon. Je croise les doigts pour que ta grossesse se passe bien et que tu es un bébé en plein forme. Bon courage et gros bisous[/quote:0d91fd16ec] merci pour ton message

[quote:88a06c1191="floarcenciel"]Bonjour, Je suis heureuse de lire vos témoignages, tous trés riches d'expériences.En effet, je trouve peu de femmes qui ont le problème de transmettre une maladie génétique.En ce qui me concerne, j'ai 24 ans, atteinte d'ostéogénèse imparfaite (donc en fauteuil) et enceinte de 2 semaines.J'espère que cette fois-ci, le bébé va s'accrocher car au mois de février, j'ai fait une fausse couche.Je transmets ma maladie à 50%, sans savoir à quel degré.Mon ami et moi avons prit la décision de ne pas le garder s'il était atteint. En effet, sachant ce que c'est en toute conscience, je ne voudrait pas faire vivre cela à notre enfant. Nous avons eu une consultation génétique à Bordeaux et à Necker.Heureusement, je peux faire une amiosynthèse à 13 semaines pour le diagnostique pré natal.On croise les doigts pour que tout soit ok.Et si malheureusement, ça ne va pas, nous feront un DPI.On m'implantera donc un embryon sain qu'ils auront sélectionné au préalable. Les démarches sont trés lourdes mais elles existent.J'essaie d'être forte.Je veux pouvoir donner la vie et donner tout l'amour que j'ai en moi à mon futur bébé. Si d'autres personnes sont dans mon cas, j'aimerai bien qu'on communique![/quote:88a06c1191] :lol: :wink: :roll: :?: je croise les doigts toutmes doigts pour toi croise les tient pour moi a nous deux peut'etre nous porterons nous chance

bonjour a toutes... pour ma part lorsque j'ai appris a mon ami que j'etais enceinte...lui m' annonce qu'il pouvait transmettre une maladie genetique, l'osteogenese imparfaite...je precise qu'il m'avait caché cela durant 3ans... bref j'ai fait le choix de continuer ma grossesse..lui m'a laissé tomber..bien entendu je me ss renseignee, vu geneticien...par contre a aucun moment on m'a proposé de faire quoi que ce soit pour le detecter..au contraire, on m'a dit qu'il fallait que j'attende la naissance ou fin de grossesse si la maladie est severe...bref, j'espere tous les jours que l'enfant n'est rien... si quelqu'un peut m'en dire plus...merci...