Recherche maman ou futur maman porteuse de maladie genetique

Bonjour, J'aimerai savoir s'il y a des femmes porteuses de maladies génétiques pour discuter, merci pour vos témoignages

bonjour je suis porteuse de la maladie d'austin c'est une maldie génétique recesive autosomique j'ai eu une enfant dcd de cet maladie a l'age de 10 mois avant ca je ne savais pas que j'etait porteuse actuellement je suis enceinte de 2 mois et le mois prochain je fait les test pour savoir si le bb et porteur si tu veut en discuter je suis la a bientot

[quote:f1f40db1f4="kiki83"]bonjour je suis porteuse de la maladie d'austin c'est une maldie génétique recesive autosomique j'ai eu une enfant dcd de cet maladie a l'age de 10 mois avant ca je ne savais pas que j'etait porteuse actuellement je suis enceinte de 2 mois et le mois prochain je fait les test pour savoir si le bb et porteur si tu veut en discuter je suis la a bientot[/quote:f1f40db1f4] Bonjour, Merci de ta réponse. Contrairement a toi j'ai la chance de le savoir que je suis porteuse. Je suis porteuse de la myopathie de duchenne. Je ne connais pas bien la maladie de austin, si tu pouvais m'en dire un peu plus. J'espère que ton bébé ira bien, et ca se fait comment pour toi le diagnostic ante natal? C un peu dur on a décidé avec mon ami et mon futur mari de faire un bébé sans en parler a mes parents, car ma mère qui m'a transmise le gène qui se trouve sur l'X se sent coupable, est ce que tu pense que c'est une bonne idée? Merci pour tes réponses a bientot

bonjour nous nous voulions ne pas le dire a notre famille mais finalement nous nous sommes dit que si il devait lui arriver malheur nous préferions etre soutenue pour le diagnostique anté natal il se fait par prélevement sur les villosité choriale a 12 SA j'aurais les resultat 15J aprés c'est trés dur je ne me sens pas enceinte car j'ai peur d'etre décu la maldie d'austin (mucosulfatidose ) c'est une maladie ou le diagnostique est la mort c'est un mélange de hurneur ou mucopolysacharidose enfin c'est compliquer tu sais ma fille a l"époque etait le seul cas de cet forme en france et le 44 eme cas dans le monde elle etait sous oxygène en permanance et a la fin etait allimenté par gastrostomie on la découvert quand elle avait 4 mois car elle fesait des bronchite a répététion et ne grosssisiser pas de plus sa colone vertébrale etait déformer . voila pour nottre histoire je te conseil de le dire a ta famille tu te sentira moins seule dans ton combat

Bonsoir, merci pour ta réponse, je suis tout coeur avec toi pour cette nouvelle grossesse. Pour moi le diagnostic c d'abord une prise de sang a 10 semaines pour déterminer le sexe,si c une fille on arrête et si c un garcon, on fait un prélèvement de tropho. Pour moi c assez facile je bosse dans un labo de cytogénétique. Tiens moi au courant des résultats. A bientot;

merci de tes nouvelle je te souhaite pleins de bon résultat j'espère que se sera bon je te tien au courant pour les miens j'attend d'avoir aussi les tiens on se soutiens!

Merci Pour l'instant je ne suis pas encore enceinte mais je te tiens au courant. Je croise les doigts pour toi et bon courage a bientot

Salut, j'espère que tu as eu de bon résutat lors de ta biopsie de tropho. Pour ma part je suis enceinte de 8 sa, et j'espère que tout va bien se passer, premier RDV chez gygy demain, il n'y a plus qu'a attendre donne moi de tes nouvelles

[quote:8bbc669de8="johanna62"]Bonjour, J'aimerai savoir s'il y a des femmes porteuses de maladies génétiques pour discuter, merci pour vos témoignages[/quote:8bbc669de8] Bonjour, je suis porteuse d'une maladie génétique (mitochondriale) et je souhaiterais avoir un enfant ! Malheureusement cette maladie ne se transmet que par les femmes ! J'ai pris RDV avec des spécialistes et j'attends leurs avis ! Mais j'appréhende beaucoup !

Coucou, Merci pour ta réponse. Je suis enceinte de 7 SA, et on a un conseil génétique demain pour organiser les prélèvements j'apprehende beaucoup j'espère que ca se passera bien. Moi aussi la maladie que je transmet et que d'origine maternelle. Si tu veux aprler n'hésite pas

[color=orange:ddf368aea2] Bonjour, Je suis également porteuse d'une maladie génétique apellée la minkowsky chauffard. ça se traduit par une anémie constante, une augmentation anormale de la taille de la rate et des défenses immunitaires affaiblies qui font que je chope tout et n'importe quoi ! Je suis enceinte de 34sa, et je croise les doigts pour que ma princesse ne l'ai pas. De plus, mon père (qui me l'a transmis) vient d'apprendre qu'il aurait certainement un chromosome qui dégenère et il est obligé de faire des saignées..suivant le résultat, je fais ou non un depistage ! C'est pas très gai, mais je trouve que c'est pas encore vital, car même avec plusieurs contre indication et traitement à vie, j'ai pût mener une vie normale jusqu'à présent.[/color:ddf368aea2]

Salut, Merci pour ton témoignage. J'espère que te patite puce ne k'aura pas cette maladie mais comme tu dis tu a pu vivre avec, j'aime bien ta facon de voir les choses. La myopathie est une maladie sui dégénère les muscles au fil du temps. Au début de la vie tout va bien mais peu a peu plus de marche impossible de bouger, le coeur est un muscle et les poumons aussi l'espérance de vie n'est pas très longue, voila pourquoi je veux faire le dépistage. Je sais ce que mon petit frère endure; Bon courage pour ta grossesse et je croise les doigts pour toi pour que tout va bien

[color=brown:60edc2c2fb]je comprend que ça doit être dur pour toi, mais ne serait-il pas plus simple de faire un "tri" du sperme de ton ami et de féconder un oeuf par la suite qu'on implanterait pour éviter à ce que tu portes la vie et qu'elle ne te soit enlevée par la suite si c'est une petite fille ? car je trouve très dur de faire le deuil de son enfant au bout de quelques mois... je croise les doigts pour toi afin que tout se passe bien dans quelques semaines et que ce soit un petit garçon sans problème. Pour ma vision des choses, cela vient sans doute que je sois du milieu médical... j'ai vu tellement de chose que je me dis, tant que t'as pas mal, peu importe ce que tu dois prendre, faire ou ne pas faire... je n'ai pas le droit de me plaindre car je suis encore chanceuse... j'essaye de tout relativiser, car sinon, je te promet que sans vouloir me plaindre, ma vie n'a pas toujours été gai, et j'aurai fini en depression. J'ai préféré me battre et voir le jour plutôt que de sombrer dans la nuit. J'ai quand même des coups de gueule, des coups de blues, comme tout le monde, mais j'essaye de m'en préserver. Pour mon chéri, ma maladie est bénigne, et on ne s'attarde pas trop dessus. Je lui annonce les nouvelles en riant et relativisant pour ne pas qu'il s'inquiète, et pour l'instant, ça marche, même si il m'a vu plusieurs fois assez mal ! C'est peut-être un tort, mais je préfère le préserver de tout ça. Et toi, comment réagit ton mari ? Il n'a pas trop peur de la maladie ? Désolée pour le roman... à bientôt[/color:60edc2c2fb]

[quote:8c40bde862="johanna62"]Coucou, Merci pour ta réponse. Je suis enceinte de 7 SA, et on a un conseil génétique demain pour organiser les prélèvements j'apprehende beaucoup j'espère que ca se passera bien. Moi aussi la maladie que je transmet et que d'origine maternelle. Si tu veux aprler n'hésite pas[/quote:8c40bde862] Bonjour, Je croise les doigts pour que tout se passe bien pour ton conseil génétique ! J'ai RDV lundi pour voir un premier spécialiste au CHU de Bordeaux mais j'ai peur qu'il me dise qu'il faut que je passe par un don d'ovocytes, sachant que la maladie n'est transmissible que par les femmes. J'ai également RDV en juillet à Necker, comme ça j'aurais l'avis de deux spécialistes ! :? J'ai lu pleins d'articles sur la maladie de ma mère, le diagnostic prénatal, le diagnostic préimplantatoire... Et j'ai peur de ce que l'on va m'annoncer ! En plus, petite je me suis fais opérer : il ne me reste qu'un ovaire qui travaille pour deux ! Est-ce que ça ne va pas en plus diminuer ma fertilité !!! :cry: Je me pose des tas de questions qui restent sans réponse (du moins pour l'instant) ! Tu as mis combien de temps pour être enceinte ? Es-tu passer par des diagnostics prénatal ou préimplantatoire ? As tu une chance que ton bébé soit indemne ? STP fais moi partager ton expérience !! :oops:

[quote:df779e2317="lulubellule"][color=brown:df779e2317]je comprend que ça doit être dur pour toi, mais ne serait-il pas plus simple de faire un "tri" du sperme de ton ami et de féconder un oeuf par la suite qu'on implanterait pour éviter à ce que tu portes la vie et qu'elle ne te soit enlevée par la suite si c'est une petite fille ? car je trouve très dur de faire le deuil de son enfant au bout de quelques mois... je croise les doigts pour toi afin que tout se passe bien dans quelques semaines et que ce soit un petit garçon sans problème. Pour ma vision des choses, cela vient sans doute que je sois du milieu médical... j'ai vu tellement de chose que je me dis, tant que t'as pas mal, peu importe ce que tu dois prendre, faire ou ne pas faire... je n'ai pas le droit de me plaindre car je suis encore chanceuse... j'essaye de tout relativiser, car sinon, je te promet que sans vouloir me plaindre, ma vie n'a pas toujours été gai, et j'aurai fini en depression. J'ai préféré me battre et voir le jour plutôt que de sombrer dans la nuit. J'ai quand même des coups de gueule, des coups de blues, comme tout le monde, mais j'essaye de m'en préserver. Pour mon chéri, ma maladie est bénigne, et on ne s'attarde pas trop dessus. Je lui annonce les nouvelles en riant et relativisant pour ne pas qu'il s'inquiète, et pour l'instant, ça marche, même si il m'a vu plusieurs fois assez mal ! C'est peut-être un tort, mais je préfère le préserver de tout ça. Et toi, comment réagit ton mari ? Il n'a pas trop peur de la maladie ? Désolée pour le roman... à bientôt[/color:df779e2317][/quote:df779e2317] Bonsoir Merci pour ta réponse, moi aussi je suis dans le milieu médical je suis cytotechnicienne les chromosomes et moi ca me connait. Pour répondre a ta question on a préféré essayer la manière naturelle pour avoir des enfant c moins de complications et plus rapide (je suis tombee enceinte après 2 mois d'arrét de pilule.) Le diagnostic prénatal se fait très tot on recherche le sexe foetal a 10 sa et si c un garcon on fait un prelevement de thopho à 12 SA. Mais c pas facile mais on s'est préparé avant. Mon mari ou plutot futur mari(on se marie le 26 mai) est conscient de la situation et on en a beaucoup parlé. Je te trouve très courageuse, merci pour ton roman :D A bientot et bonne grossesse