Question sur le test TRISOMIE 21

Bonjour, Voila, notre gyneco viens de recevoir nos résultat de la prise de sang pour la trisomie 21. Le diagnostic indique 1/250, pile poile la limite. Par contre ma femme a 29 ans et la clarté nucale (lors de la 1ère écho) est de 1,4 (très bon d'après la gyneco). Nous pouvons faire une amniocentèse pour être sûr (ou plus sûr car on n'est jamais sûr jusqu'à l'accouchement). Pour l'instant nous avons décidé de ne pas la faire (pour ne pas prendre de risque de fausse couche, vu les résultats pas dramatiques) et de demander une analyse plus approfondie lors de la prochaine echo. Qu'en pensez vous???? Merci d'avance à toutes et à tous

bonsoir tom eh bien, tout d'abord, l'amniocentèse étant un test génétique, il n'y aura pas de "surprise" lors de l'accouchement (concernant la trisomie 21 en tous cas). le test génétique est fiable à 100%. l'examen plus approfondi lors de la prochaine écho (c'est l'echo morphologique, examen approfondi pour tous les bébés... pas que les bébés à risque) sera faite dans plusieurs longues semaines. Et donc si jamais l'echo révélait plus clairement un risque de mauvaise nouvelle, il serait déjà tard pour une interruption de grossesse. Ca sera possible bien sur, mais franchement plus difficile à vivre... L'amniocentèse fait courir un risque vraiment mineur pour le foeuts. Il existe, c'est certain, mais il est minime. Surtout si toutes les précautions sont prises. Contre un risque de 1/250, moi j'opterai pour l'examen. Sans hésiter trés longtemps.

Bonsoir Tom, J'ai également été dans votre cas c'est à dire avec un résultat de 1/250 et une clarté nucale à 0,8 mm. Ma gynéco était en congré et j'ai appris que ce risque à plus de 14 semaines de grossesse (16 SA) !!! Notre choix a été de faire cet examen complémentaire : nous ne voulions pas prendre le risque de mettre au monde un enfant trisomique qui serait malheureux et qui bouleverserait notre vie. Mon mari m'a accompagné et bien que très anxieux, tout c'est très bien passé. Les résultats étaient corrects, nous étions rassurés et notre puce est en pleine santé. Nous avons toujours le choix... quoi que vous décidiez, c'est le bon choix et c'est surtout le vôtre mais réfléchissez bien pour ne pas regrettez. Un enfant trisomique bouleverse une vie même s'ils sont très attachants... ce n'est pas une vie heureuse pour eux et pour les parents, c'est le début d'un interminable chemin semé de soucis. Bon courage à vous deux (si vous décidez de faire l'amnio, c'est un mauvais passage et que du bonheur après !!!!)

Bonjour, moi, le résultat de ce test était de 1/248, bien que j'ai 28 ans... et quant à la clarté nucale elle était à la 1ère écho de 1,5 mm ça a été un choc pour moi mais mon gynéco a été vraiment rassurant me disant que pour lui, ce test n'était pas fiable : la preuve pour ta femme, si elle avait eu 1/251, on ne t'aurait pas dit que vous aviez un risque... :roll: Il m'a dit qu'il a 3 filles et quand elles ont été enceintes, il n'a pas voulu qu'elles fâssent le tritest car pour lui, la mesure de la clarté nucale est suffisante. Je connais également quelqu'un de mon entourage qui avait 1/100 , la maman avait 37 ans et la clarté nucale était bonne; elle a refusé l'amnio et maintenant ils ont un super bébé de 15 mois... Je vous encourage à faire selon votre coeur et à ne pas écouter tout ce que vous entendez autour de vous. Si votre gynéco est confiant c'est important. J'ai fait ma 2ème écho mercredi et avec mon mari nous n'avons pas regretté notre choix, car nous allons avoir une 2ème petite fille. Bon courage :wink:

juste que moi j'ai lu un temoignage sur un magazine ou le gygy a pris un tres gros risque car la clarte nucale etait bonne mais pour le test juste la limite donc le gygy a dit pas de souci,pas besoin de l'amio et verdict a l'accouchement le bb etait atteint de trisomi21.comme quoi vaut mieux etre prudent,personnellement je ferais l'amio mais je ne suit pas a votre place donc facile pour moi de prendre cette decision.

c'est arrivé dans la maternité ou j'ai travaillé: un couple jeune (32 ans la femme), premier bébé, clarté parfaite, test limite. Résultat: trisomie21. Un trés beau bébé. Mais des parents boulversés... forcément... je crois que la plupart des couples auront de la chance et que le bébé naitra sans probleme, meme avec un test limite. Mais quand ca tombe sur nous... L'amniocentèse n'écarte pas tous les risques, loin de là. Mais si ca peut au moins écarter celui de la trisomie21, c'est toujours rassurant... tom136, la décision n'est quand meme pas facile à prendre, c'est sur... bon courage, tiens nous au courant!

Bonjour, j'ai une amie qui était un peu dans le même cas. Clareté nucale belle, mais résultat tritest dans les risques modéré. Ici au Québec, en bas de 1/100, on fait directement une amniocenthèse. Par contre, pour un résultat comme le votre, on refait une autre prise de sang quelques semaines plus tard. Si les résultats sont encore limite, c'est dans ce cas qu'on fait une amnio. Pour ce qui est de mon amie, son 2e test était très beau. Cela arrive souvent. Donc, moi je te conseillerais de refaire une autre prise de sang et selon les résultats, si ils sont pareil, j'opterais pour l'amnio pour en être certaine!!!!! Bonne chance!!!!

bsr tom je suis ds le même cas que toi clarté nuquale 1,7 mm :lol: par contre tri test 1/195 mais j'ai 38 ans ce qui explique le taux ( le taux descend de 1/111 apres 38 ans et est de 1/250 avant 38 ans) j'ai refusé l'amnio car le taux de risque de fc est de 1/100 donc plus important mine de rien :wink: je suis deja maman de 2 enfants de 12 et 8 ans en parfaite santé à l'epoque on nous prenait moins le tete avec ces resultats... à ma 22 SA je fais une echo moprhologique avec un specialiste prenatal qui va en faisant plusieurs calcul ( ex le taux intégré du tri test qui passe pour ma part de 1/195 à 1/1500 :wink: ),regarder certains marqueurs qui indiqueront si mon enfant est trisomique ou pas :wink: n'en deplaise à certaine,quand on fait l'amnio les resultats indiquent s'il est atteint de maladie chromosomique mais pas de maladie genetique donc un enfant quelqu'il soit peut etre atteint de malformation :? pour en revenir à cette echo,elle n'a donc rien à voir avec la dite echo morpho puisque faite avec un specialiste des maladies chromosomique maintenant comme elle est fait à 22 SA en moyenne et si detection d'un soucis,une IMG est toujours possible et je pense que,peu importe à quel moment le parent doit prendre La Decision,elle reste penible et terrible on ne fait pas un enfant,on ne l'attend pas pendant plusieurs mois,on ne l'invente pas,pour le perdre ensuite :? en conclusion je suis pour l'amnio bien sur quand tous les parametres indiquent un gros risque - clarté nuquale au dessus de 3 mm - risque integré qui confirme le tri test - antecedents medicaux ou familiaux voilà,je termine ici mon discours pour dire que pour l'avoir rencontré,une maman à qui on indiquait que son enfant etait en parfaite santé,a mis un enfant trisomique au monde :cry: donc personne n'est à l'abri de rien so :lol:

smalo: je ne savais pas qu'il existait une echo spécialement faite lors des risques de probleme chromosomique! Je connaissais les consultations pour évaluer les risques mais pas plus. Merci pour tes précisions!! Sinon, je suis d'accord avec toi, personne n'est à l'abri de rien et prendre une décision telle que l'IMG, ca doit etre terriblement dur quel que soit le stade. Je ne peux meme pas m'imaginer dans cette position. j'espere que tom et sa femme auront de bonnes nouvelles quelle que soit leur décision pour l'amnio.

Juste une question simple mais dont je ne suis pas certaine de la réponse: si on apprend qu'on a un enfant trisomique par exemple à 5 mois et plus, est-ce possible de faire une IMG? Est ce que ça rentre dans le cadre?

bonjour a tous et a toutes pour répondre a ta question virguib, on peut faire une img a tout stade de la grossesse a partir du moment ou il a été prouvé que le foetus est atteind d'une "maladie" ou malformation considérée comme incurable ou quand la grossesse est considérée comme trop dangeureux pour la maman. j'ai moi meme fait une img au mois de novembre 2007 car ma petite fille était atteinte de trisomie 21. Et j'en étais au stade de 5 mois et demi donc oui c'est possible. J'ai eu un mauvais tri test de 1/59 donc amiocentèse et résultat malheureusement très mauvais. Je n'avais que 23 ans et c'était mon premier enfant, donc personne n'est a l'abri . Donc je vous conseille de bien réfléchir avant de prendre une décision qui n'appartient qu'a vous et a vous seul.

bonjour,j'aimerai savoir pourquoi il repond pas le monsieur,c'est po gentil :?

[quote:17fda3c10a="xavier/vero/cassie/math"]bonjour,j'aimerai savoir pourquoi il repond pas le monsieur,c'est po gentil :?[/quote:17fda3c10a] Ben si il répond mais il était au travail. En tout cas merci à toutes pour vos commentaires, tous aussi différents les un que les autres. Nous avons réfléchis tout le week end pour prendre enfin une décision. Ne pas faire l'amnio. (j'espère que nous avons pris la bonne décision, mais il fallait que nous tranchions, c'est une décision qui se prend à deux) Nous avons vu le gyneco ce matin qui nous a dit qu'elle pensait qu'on avait pris la bonne décision. Par contre on ne peut pas refaire la prise de sang. En contre partie, oui il y a des échographes spécialisés dans les grossesses à risque question trisomie 21 ou malformation. Notre gynecologue nous a donc pris rendez vous sans plus attendre avec un echographe avec qui elle travail dans les cas comme le notre. Donc 1 echo le 23 Avril et une supplémentaire un mois plus tard pour vérifier le 1er diagnostique. Je vous dirais ce qu'il en est. Et encore un grand merci pour votre réactivité

[color=violet:9dfa570884]Bonsoir, Moi aussi je pense que vous avez bien fait, puisque c'est à la limite et moi j'aurais eu peur de la fausse couche, moi je n'ai pas eu de nouvelle alors je suppose que c'est bon, je l'ai fait le 28 février.[/color:9dfa570884]

[b:8213b38000]tom136[/b:8213b38000]: au moins vous avez pris votre décision, c'est fait! J'espere que tout ira bien et que la future maman aura une belle grossesse malgré les frayeurs du début... Maintenant que la décision est prise, il est temps de profiter au mieux de ce merveilleux moment qui passe bien trop vite! :)